ТЕСТ HARMONY

Тест на генетические отклонения у плода

ДНК человеческих клеток подразделена на нуклеопротеидные структуры под названием хромосомы.

При каждом делении клеток количество хромосом удваивается. Во время процесса деления могут возникнуть нарушения. Если эти нарушения возникают при образовании гамет (половых клеток), яйцеклеток или сперматозоидов, из которых появляется плод, то нарушения передаются ему. Часто нарушения в структуре ДНК могут вызвать выкидыш на ранних стадиях беременности.  

Самое распространенное нарушение количества хромосом – трисомия по 21-й хромосоме.  При данном виде трисомии в каждой клетки представлены три 21-х хромосомы вместо нормальных двух. Трисомия по 21-й хромосоме является причиной наличия синдрома Дауна у ребенка. ⠀

Менее распространенные виды трисомии – трисомия по 18-й хромосоме (синдром Эдвардса) и 13-й хромосоме (синдром Патау).  Данные виды трисомии вызывают серьезные умственные отклонения, а также нарушения психомоторики у ребенка.  В случае трисомии по хромосомам 18 и 13 очень редко ребенок доживает до родов… ⠀                                                              

Что делать?

Клиника Мизмеди может предложить несколько вариантов диагностики:  

  • инвазивная
  • неинвазивная

Наши Репродуктологи рекомендуют тест HARMONY тем, кто забеременел с помощью ЭКО, но и тем, у кого естественна беременность, тоже можно. Исследование проходит без оперативного вмешательства и поэтому БЕЗОПАСНО, как для матери, так и для малыша. ⠀

Тест HARMONY с огромной точностью определяет хромосомные патологии плода. Он считается одним из самых эффективных способов определения генетических заболевания во всем мире. Кроме обнаружения анеуплоидии у плода, например, трисомии по хромосомам 21, 18 и 13, тест HARMONY применяется для установления пола по XY-механизму.

При проведении исследования, по желанию, можно установить анеуплоидии по хромосомам, определяющим пол ребенка. Проведение теста HARMONY возможно по окончанию десятой недели (10+) беременности. После того, как Вы проконсультировались с нашим доктором и получили всю необходимую информацию о тесте, у Вас возьмут около 20 мл крови на анализ.  Ваш биоматериал доставляют в лабораторию, которая проводит исследование. Результаты теста будут готовы в течении двух недель.

Результаты теста:

  • ОТРИЦАТЕЛЬНЫЙ:

это значит, что по 21, 18 или 13 хромосомам трисомия у Вашего ребенка с большой вероятностью исключена. Однако Ваш лечащий врач-гинеколог, судя по клиническим данным, решит, нужно ли Вам дополнительное обследование.  

  • ПОЛОЖИТЕЛЕНЫЙ

это означает, что вероятнее всего у Вашего ребенка присутствует трисомия по 21-й, 18-й или 13-й хромосоме. В данном случае, рекомендуется дополнительное генетическое исследование, а также проведение одного из инвазивных методов пренатальной диагностики для подтверждения диагноза. Как правило, проводится амниоцентез.

Если у вас остались вопросы, Вы можете написать на почту - mizmedi@bk.ru  и мы срадостью ответим Вам